Theo BIS Research, tổng doanh thu toàn cầu của Y học chính xác được dự đoán sẽ tăng từ 43,59 tỷ USD lên mức 141,7 tỷ USD vào năm 2026 (tốc độ tăng trưởng 11,23%). Xu hướng này được thúc đẩy chủ yếu bởi sự gia tăng số lượng người bệnh nhóm ung bướu và tim mạch.
Y học chính xác đang trở thành phương pháp tiên tiến và phát triển nhanh chóng trong y khoa toàn cầu là bởi những tiềm năng, lợi ích dài hạn đã được chứng minh. Với Y học chính xác, các bác sĩ có thể dựa vào những yếu tố di truyền và hệ gen nhằm dự đoán bệnh sớm, xây dựng phương pháp ngăn ngừa, điều trị phù hợp với từng bệnh nhân cụ thể. Đây là tiền đề cho việc ứng dụng y học chính xác trong nhóm bệnh ung thư.

Y học chính xác là gì?
Theo Precision Medicine Initiative, dự án nghiên cứu do cựu Tổng thống Mỹ Barack Obama khởi xướng vào năm 2015, Y học chính xác là “một phương pháp mới nổi để điều trị và phòng ngừa bệnh tật, có tính đến các thành tố đặc thù của cá thể như gen, môi trường và lối sống của mỗi người”. Cách tiếp cận này xem xét tác động của đột biến gen lên nguy cơ mắc ung thư của một người, hoặc ảnh hưởng của gen đến việc điều trị trong trường hợp bệnh nhân đã mắc bệnh. Phương pháp này sử dụng thông tin từ các xét nghiệm di truyền để giúp bác sĩ lập kế hoạch chăm sóc bao gồm các khuyến nghị cụ thể. Đặc biệt, Y học chính xác giúp tăng độ chính xác của chẩn đoán và cải thiện hiệu quả điều trị.
Trong quá trình khám chữa, các nhà cung cấp dịch vụ y tế có thể không sử dụng đích danh thuật ngữ “y học chính xác” hay “y học cá thể hóa”, mà thay vào đó là xét nghiệm di truyền/gen/DNA/phân tử hoặc hồ sơ di truyền. Đây là cách mà các bác sĩ và tổ chức y tế khác nhau sử dụng phương pháp tiếp cận y học chính xác khi lập kế hoạch chăm sóc sức khỏe.
Đột biến gen là gì?
Y học chính xác được phát triển dựa trên sự am hiểu về những tác động của đột biến gen. Khi sử dụng phương pháp này trong nhóm bệnh ung thư, việc hiểu rõ ảnh hưởng của đột biến gen lên nguy cơ mắc bệnh và hiệu quả điều trị ung thư có ý nghĩa rất lớn.
Mỗi tế bào trong cơ thể người đều chứa DNA mang gen. Gen chính là “bảng hướng dẫn” tế bào tạo ra protein cần thiết để giúp cơ thể vận hành bình thường. Khi các tế bào phân chia nhằm sản sinh tế bào mới, các gen bên trong tế bào đó sẽ được sao chép. Đột biến gen xảy ra nếu có bất cứ sai sót nào trong quá trình sao chép. Đôi khi những biến đổi này đến từ cha mẹ (đột biến gen di truyền) hoặc có thể xảy ra trong đời sống cá thể (đột biến gen mắc phải). Một số biến đổi gen có thể có hại, trong khi một số khác không gây ra bất kỳ vấn đề nào.
Đột biến gen và ung thư
Tất cả các bệnh ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gen. Tế bào ung thư là phiên bản đột biến của tế bào bình thường, có nghĩa là đã xảy ra những thay đổi trong tế bào bình thường để biến chúng thành tế bào ung thư. Các chuyên gia cho rằng nguyên nhân dẫn đến ung thư có nhiều hơn là một đột biến gen trong một tế bào.
Tùy thuộc vào loại đột biến, sự thay đổi bất thường về gen có thể làm cho một người có nguy cơ cao hơn mắc một số ung thư nhất định. Còn trong trường hợp người đã mắc bệnh, đột biến gen có liên quan đến khả năng đáp ứng phác đồ điều trị. Ở một số bệnh nhân ung thư, thay đổi bất thường trên gen khiến họ có tiên lượng tốt hơn hoặc xấu hơn so với những người mắc bệnh ung thư tương tự nhưng không có đột biến gen đó.
Y học chính xác trong nhóm bệnh ung thư
Những ứng dụng cụ thể của y học chính xác đối với nhóm bệnh ung thư bao gồm:
- Sàng lọc, xác định đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư
- Ngăn ngừa một số bệnh ung thư
- Phát hiện sớm bệnh nhân ung thư
- Chẩn đoán chính xác một loại ung thư cụ thể
- Xây dựng phác đồ điều trị phù hợp
- Đánh giá hiệu quả điều trị
Dự đoán nguy cơ ung thư và phòng ngừa
Cụ thể, khi phát hiện tiền sử mắc ung thư của các thành viên gia đình, cá nhân có thể gặp chuyên gia tư vấn di truyền để cân nhắc làm các xét nghiệm có liên quan. Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết liệu họ có đột biến gen nào dẫn đến nguy cơ cao mắc ung thư hay không, từ đó nhận được các khuyến nghị khám sàng lọc giúp phát hiện sớm ung thư, kê đơn thuốc hoặc đề xuất các thói quen lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ của bệnh.
Chẩn đoán ung thư
Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc ung thư, kiểm tra khối u để tìm thấy biến đổi gen hoặc protein là một bước cần thiết nhằm xác định cách ung thư lây lan và phát triển. Các xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen hoặc xét nghiệm sinh hóa. Nó có thể được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt, mô sinh thiết hoặc dịch cơ thể của người bệnh.
Điều trị ung thư
Trong một số bệnh ung thư, xét nghiệm gen được thực hiện trên khối u có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị. Điều này là do những thay đổi gen nhất định có thể ảnh hưởng đến cách khối u phản ứng với các phương pháp điều trị nhất định. Và một số khối u có sự thay đổi gen khác với các khối u khác cùng loại. Ví dụ, không phải mọi ung thư da hắc tố đều có các đột biến gen giống hệt nhau. Điều này có nghĩa là những khối u này có thể không đáp ứng với cùng một cách điều trị. Do đó, cần đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả, có thể nhắm vào đột biến gen và không gây ra quá nhiều tác dụng phụ. 02 loại điều trị thường được sử dụng trong y học chính xác gồm liệu pháp nhắm đích và liệu pháp miễn dịch.
Y học chính xác có thể ứng dụng trong các mặt bệnh ung thư nào?
Cần phải hiểu rằng không phải mọi mặt bệnh ung thư có thể sử dụng Y học chính xác trong phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị. Hiện nay, phương pháp này được áp dụng phổ biến đối với một số mặt bệnh ung thư bao gồm:
- Ung thư đại trực tràng
- Ung thư vú
- Ung thư phổi
- Một số loại bệnh bạch cầu
- Một số loại ung thư hạch
- U ác tính
- Ung thư thực quản
- Ung thư dạ dày
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư tuyến giáp
Tuy vậy, thực tế này không đi ngược lại với hy vọng của ngành y vào sự tồn tại của những phương pháp điều trị có thể được hiệu chỉnh tùy theo biến đổi gen trên từng cá thể mắc ung thư.
(Nguồn: cancer.org)